안녕하세요 진주엄마입니다.^^
찬찬이와 새싹이 유치원에 등원하는데 빗방울이 뚝뚝 떨어지네요.
오늘 날씨는 하루종일 흐릴 것 같아요.
그래도 커피 한잔 마시면서 기분 올려보려고요.
오늘은 유아 연결에 관한 내용입니다.
창창이는 간질 진단을 받았고 세브란스에서 상세 불명의 난치성 간질과 함께 유아 연축도 부진단으로 받았는데요.
물론 곧 발달을 보고 고개를 끄덕이는 증상이 나타나면서도 제증후군이라는 병명으로 바뀌었습니다.(지금은 레녹스가스트증후군입니다.)
유아연축이라는 말을 듣고 검색을 해보니 역시 무서운 말만…
그때를 생각하니 지금도 암울하네요. 그래도 어쩔 수 없어요.극복해야 해요! 언젠가 우리 아이들이 좋아지겠죠? 그렇게 믿고 싶어요.^^
웨스트 증후군이 뭔가요?세브란스 어린이병원 소아신경과<환자/보호자를 위한 질병안내책자>
웨스트(West) 증후군은 1841년 영국 의사 웨스트가 처음 보고한 이후 연축양상의 독특한 발작(infantilespasms), 고진폭 부정뇌파로 알려진 뇌파 소견 및 정신운동 발달 지연 및 퇴행을 특징으로 하는 유아/소아기 발생하는 간질증후군입니다.
웨스트 증후군의 원인은 무엇입니까?세브란스 어린이병원 소아신경과<환자/보호자를 위한 질병안내책자>
웨스트 증후군의 발병 요인은 단일 요인으로는 설명하기 어렵지만 대뇌피질과 뇌간 구조 사이의 비정상적인 상호작용에 의해 야기되는 것으로 생각되며, 여러 요인에 의한 뇌손상 발생, 대사 관련 문제, 결절성 경화증, 유전자 변이 등이 그 원인이 될 수 있습니다.
웨스트 증후군의 증상은 어떤 것이 있나요?세브란스 어린이병원 소아신경과<환자/보호자를 위한 질병안내책자>
웨스트 증후군의 독특한 발작인 연축(infantilespasms)이란 중심부 근육이나 근육군의 갑작스러운 불수의적 수축으로 몸통, 목, 손발을 단시간 구부렸다 폈다거나 이들이 혼합된 근수축을 나타내는 발작으로 대개 한 번 나타나면 여러 번 반복하게 됩니다. 잭나이프가 부러지는 모양과 비슷하여 잭나이프 발작이라고도 하며, 절을 하는 것처럼 생겼기 때문에 살람 발작이라고도 합니다.
발작은 주로 잠들 무렵이나 잠에서 깨어날 때 발생하며, 발작 전후에 소리를 지르거나 배가 아픈 것처럼 울고 웃으며 운동이나 주위에 대한 반응이 줄어 불쾌한 표정을 짓기도 합니다.
다만 영아의 배아, 위식도 역류, 경직, 양성 신생아 수면근간 대경련 등이 유사한 형태로 나타날 수 있어 이에 대한 구분이 필요하며, 특히 신경학적 이상이 있는 소아에서 흔히 관찰되는 반복적인 놀라움과도 혼동될 수 있으므로 이에 대한 정확한 평가가 필요합니다.
진단 방법은 어떤 것들이 있나요?세브란스 어린이병원 소아신경과<환자/보호자를 위한 질병안내책자>
병력과 발작의 임상 양상으로 보아 이 질환을 의심합니다.다음으로 이 질환에서 나타나는 특징적인 뇌파인 고진폭 부정뇌파가 진단에 필수적입니다.고진폭 부정뇌파는 뇌 성숙 및 발달을 쇠퇴시켜 충분히 치료되지 않을 경우 다른 종류의 경련으로 이행될 수 있으며 인지저하, 정신운동성 지체가 발생할 수 있습니다.
웨스트증후군의 원인을 알아보기 위해 뇌자기공명영상검사, 양전자 방출단층촬영이나 단일 광자 방출단층촬영 등으로 대뇌병변을 영상을 통해 진단하기도 하고, 필요한 경우 대사 관련 문제를 혈액, 소변, 뇌척수액 등을 통해 검사하기도 합니다.유전자 변이가 의심되는 경우 유전자 검사를 실시할 수 있습니다.
치료 방법은 어떤 것이 있나요?세브란스 어린이병원 소아신경과<환자/보호자를 위한 질병안내책자>
이 질환은 다양한 발병 요인을 가지고 있기 때문에 다양한 치료 방법을 생각할 수 있습니다.
항경련제 치료
이 질환의 발생 가설 중 하나인 호르몬 관련 분비를 억제하는 부신피질호르몬(ACTH 혹은 경구용 부신피질스테로이드)이 일차 약재로 권장되는 경우가 많습니다.그러나 ACTH는 부작용이 커 2000년 이후 생산과 수입이 중단됐고 국내에서는 경구용 스테로이드를 처방하고 있습니다.
그 밖에 vigabatrin, valproicacid, topiramate 등을 포함한 다양한 종류의 항경련제가 사용되고 있으며 그 효과는 다양합니다.
케톤 생성 식이요법
약물로 조절되지 않는 간질 치료에 사용되는 식이요법으로 탄수화물 섭취를 줄이고 지방 섭취를 높여 체내에서 케톤이 형성되도록 하여 항경련 효과를 유지하는 치료 방법입니다. 다양한 비율과 방법이 있으며 웨스트 증후군에서는 항경련 효과가 뛰어난 것으로 알려져 있습니다.
수술적 치료
대뇌병변이 뚜렷하고 그 병변이 연축을 일으킨다고 생각되는 경우 간질병 소절제술을 시행할 수 있습니다.그 이외의 경우에 뇌량 절제술이나 미주 신경 자극술을 실시할 수도 있지만 약물 치료나 케톤 생성 식이요법에 응하지 않는 경우에 고려하게 됩니다.
예후는 어떻습니까?세브란스 어린이병원 소아신경과<환자/보호자를 위한 질병안내책자>
예후는 원인 질환에 의해 큰 영향을 받지만 안타깝게도 장기적인 예후는 대개 불량합니다. 환아의 20~30%는 다른 난치성 간질로 이행될 가능성이 있습니다.
이 질환 치료의 가장 중요한 목적은 웨스트 증후군으로 인한 발달 저하를 빨리 막고 가능한 한 환아의 발달을 잠재적인 지능까지 최대한 도달시키는 것입니다.특히 웨스트 증후군은 발달의 중요한 시기에 발생하기 때문에 가능한 한 빨리 치료 방법을 정하고 경련을 조절하는 것이 매우 중요합니다.
작성하면서도 마음이 아파요.
어제는 한 이웃이 방문해서 조카의 아픔을 공유했어요.
큰 도움이 되지는 않지만 아픈 아이들이 주변에 있고 힘을 가지고 살고 응원하고 있다는 것을 꾸준히 보여주는 것이 그분들에게 희망을 주는 일이라고 생각합니다.
그럼 다음 포스팅 때 뵙겠습니다.^^
긴 글 읽어주셔서 감사합니다.♡
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