임신 17주 6일, 취약x증후군 검사, 결과(2022.22) 안녕하세요 수선화입니다. 2월 22일에 아랫배가 조금 붓는 통증이 있어서 산부인과에 갔습니다.
그리고 병원의 2차 기형아 검사(16주차) 때 안내됐던 취약x증후군 검사를 해왔어요. 취약x 증후군 검사는 선택 검사로, 검사 비용은 ᅥᆼ 程度 정도 든다고 합니다. 신랑 회사에서 의료비 지원도 나오므로, 추가 부담은 그다지 없기 때문에 할 수 있는 검사는 할 수 있으면 해 보려고 생각해서 받기로 했습니다. 피검사로 진행할테니 채혈만 하시면 됩니다.
세상에서 제일 귀여운 연우의 진료를 먼저 받은 후
세젤귀연을 먼저 봤어요. 17주차 6일째의 아기는 매우 건강하게 자라고 있었고, 심장박동도 156bpm으로 건강하게 달리고 있었습니다. 아랫배 통증은 자궁이 늘어나 자궁 측 인대에서 느껴지는 통증일지도 모른다고 오히려 마지막 달보다 지금 당기고 있는 느낌이 든다고 말했습니다.
안쪽에 이상은 없는지 오랜만에 질 초음파를 통해 내부를 살펴 보았습니다. 자궁 경부의 길이도 양수의 양도 자궁의 상태도 문제 없으면 아마도 자궁 측의 인대가 늘어나 그런 통증이 있었던 것 같다고 말씀하셨습니다.
여러 번 보고 취약x증후군 검사를 받고 싶다고 말씀드린 뒤 수납하고 3층 진단검사의학과로 이동했습니다. 취약X증후군의 검사비용이 약ᅳᅳ 들고, 병원비는ᅧ 脆弱 결제했습니다.
취약X증후군 검사: 피검사
취약X증후군(Fragile Xsynd rome)이란 다운증후군 다음으로 가장 일반적인 정신지체의 원인인 유전성 질환이라고 합니다.
인간에는 성염색체(X, Y)가 존재하며 이 중 X염색체의 FMR1 유전자 부위에 CGG 반복 염기가 있습니다. 이 염기가 정상(5~44)에 비해 지나치게 반복되면 (>200) 돌연변이가 발생하며, 성염색체 관련 유전질환인 취약X증후군이 발생합니다.
취약X증후군은 발달장애(지적장애, 행동장애 등)의 원인이 되는데 지적장애 남성의 약 30%, 여성의 약 10%의 원인이래요. (※취약X증후군 리플릿 참고)
임신 주수와 관계없이 검사 가능, 임신 때마다 하지 않아도 됩니다(1회 검사로 종료), 취약X증후군 검사로 99% 이상의 진단이 가능하기 때문에 산전 아동의 발달장애 유무를 미리 예측할 수 있습니다. 임신 주수에 관계없이 언제든지 검사해도 좋고, 한 번 검사하면 임신할 때마다 하지 않아도 된다고 해요.
2주 후 검사결과 알림기 형아검사와 마찬가지로 검사결과는 1주일 후 문자로 간다고 했지만 2주일이 지나도록 연락이 없자 미래로병원에 전화했습니다. 전화했더니 그 위험하다고 알려줬어요. 결과 알림을 잊은 것 같습니다. 그리고 안내 토크로도 보내준다고 들었고, 검사 결과 ‘저위험군’이라는 통지가 왔습니다.
별 이상이 없다니 다행입니다:) 다시 한번 멀쩡하게 잘 자라주고 있는 아기도 감사하게 생각합니다. 검사결과는… 의학전문용어, 수치로 봐도 잘 모르겠지만 다음에 병원에 가면 검사결과지를 달라고 요청을 해봅니다.
간단하게 피검사 한 번으로 앞으로 검사도 하지 않아도 되고, 사전에 확인할 수 있기 때문에 좋다고 생각합니다.
다음주에 정밀 초음파가 예약되어 있습니다. 거의 3주 만인데 (제 기준으로 너무 오랜만에 가는 것^^;) 아기가 무럭무럭 건강하게 자랐으면 좋겠어요.
오늘 임신일기를 끝마쳐요. 감사합니다。
문사진 수선화의 일상